
地(dì)中海(hǎi)貧血(簡稱地(dì)貧)©≤€是(shì)世界上(shàng)發病率最高(gāo)、危害性>↓最大(dà)的(de)單基因遺傳學疾病之一(yī),由于遺傳的(de)珠蛋白≤≤δ(bái)基因缺陷緻使血紅(hóng)蛋白(bái)中一(yī)種✔γΩβ或一(yī)種以上(shàng)珠蛋白(bái)鏈合成缺少¶×(shǎo)或不(bù)足所導緻的(de)貧血或病₽♦♣∑理(lǐ)狀态。根據所缺乏的(de)珠蛋白≠(bái)鏈種類及缺乏程度予以命名和(hé)分(fē§ n)類。根據病情輕重的(de)不(bù)同,分(fēn)為(wèi)重型、中♣ 間(jiān)型、輕型三種型,重型:出生(shēng)後3-6個(gè£÷↓)月(yuè)出現(xiàn)症狀,常于童年(nián)期夭折;中間(jiān)型:幼童¶↕ 期間(jiān)出現(xiàn)症狀,依據病情給£↑$€予輸血和(hé)治療;輕型:無症狀或輕度貧血。
'∑ 本病廣泛分(fēn)布于世界許多(duō)地(dì)區(q ∞ū),美(měi)國(guó)黑(hēi)人(rén)區(qū↔™δδ)、東(dōng)南(nán)亞、印度次大(¶σdà)陸以及我國(guó)南(nán)方地(dì)區(qū):廣東(dō••₩₹ng)、廣西(xī)、雲南(nán)、海™¥(hǎi)南(nán)等地(dì)為(wèi)高(gāo)發地(dì)區(qū),✘•人(rén)群攜帶率最高(gāo)可(kě)達24%。全球至少(shǎo)3.5億人(rén)±€攜帶地(dì)貧基因。
一(yī)次檢測19種β地(dì)中海(hǎi) ₩貧血基因突變位點,與臨床常用(yòng)的(de)17種型φ↕€産品對(duì)比,針對(duì)突變頻(pín)率較高(gāo)的(de)-50M、37M進行(xíng)了(le)檢測,更全面防止漏檢。因為(wèi)我國(guó)是(s€ '∑hì)人(rén)口流動大(dà)國(guó),所以在其λ×β£他(tā)地(dì)區(qū)檢測也(yΩ÷♦ě)很(hěn)有(yǒu)必要(yào)。
缺失型β-地(dì)中海(hǎi)貧血基因檢測試劑盒
一(yī)次檢測4種缺失型β地(dì)中海(hǎi)貧血基因,獨家(jiā)針γγ對(duì)我國(guó)南(nán)方各省突變頻(pín)率最高(gāo₩₹)的(de)中國(guó)型Gγ+(Aγδβ)0、東(dōng)南(nán)亞型SE★¥γA-HPFH、台灣型Taiwanese和(héπ )雲南(nán)型(Aγδβ)0進行(xíng)了(le)檢測,更$↑全面防止漏檢。
覆蓋全面:更全面的(de)覆蓋發病位點檢測,針對×∞>(duì)各地(dì)區(qū)攜帶較高(gāo)基因突變型進行(xíng)補充,是(sh§'ì)目前熱(rè)點基因選擇較為(wèi)全ε 面的(de)CFDA注冊的(de)産品,大(dà)大(dà)減少(shǎ♦✘o)了(le)漏檢的(de)風(fēng)險;
準确性高(gāo):檢測已知(zhī)缺失類型的(de)樣本β↑'©,結果顯示相(xiàng)應的(de)缺失類型,準确率為(wèi)99%以上(shàng≈≤δ);
特異性強:檢測非地(dì)貧的(de)人(rén)基因組DNA樣品,♠←特異性為(wèi)99%以上(shàng);
技(jì)術(shù)可(kě)靠:技(jì)術(shù)平台經過多(duō)年(nián>↕∑)臨床以及廣大(dà)醫(yī)院認可(kě)和(hé)驗證;
适 宜 性:使用(yòng)條件(jiàn)要(yào)求簡單,普通(tōng)PCR實驗室即可€λ(kě)開(kāi)展。
産品名稱 |
缺失型α-地(dì)中海(hǎi)貧血基因檢測試劑盒 |
非缺失型α-地(dì)中海(hǎi)貧血基因檢測試劑盒 ασ÷ |
β-地(dì)中海(hǎi)貧血↓∞∞≤基因突變檢測試劑盒 |
檢測方法 |
Gap-PCR法 |
PCR-反向點雜(zá)交法 |
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樣本要(yào)求 |
抗凝全血或基因組DNA |
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應用(yòng)儀器(qì) |
基因擴增儀、電(diàn)泳儀 |
基因擴增儀、分(fēn)子(zǐ)雜(♥¶"•zá)交儀 |
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包裝規格 |
25人(rén)份/套 |
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準确性高(gāo) |
陽性符合率和(hé)陰性符合率都(dōu)達100% <∞δ |
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靈敏度高(gāo) |
穩定檢測出濃度為(wèi)2ng/μL的(de)基因組DNA樣本 φ₩ |
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精密度 |
批內(nèi)和(hé)批間(&¥jiān)産品使用(yòng)标準基因組DNA© ↔↓檢測的(de)精密度參考品濃度為(wèi)10ng/μL |
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操作(zuò)省時(shí)簡便 |
擴增後隻需簡單電(diàn)泳即可(kě)出結果 ε→ |
二者可(kě)以同時(shí)進行(xíng)PCR、雜(zá)交<¶≠€、顯色 |
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重複性 |
一(yī)緻率100% |
地(dì)中海(hǎi)貧血患者病因檢測
孕前育兒(ér)地(dì)貧風(fēng)險評估
孕期地(dì)貧患兒(ér)阻斷
高(gāo)危人(rén)群、新生(shēng)兒(ér)篩查
日(rì)期:2024-12-31
日(rì)期:2024-12-17
日(rì)期:2024-12-16
日(rì)期:2024-11-25
日(rì)期:2024-09-20