葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒,億立方科(kē)技(jì)
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒,億立方科(kē)技(jì)

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒(PCR-反向點雜(zá)交法λ↓∞γ)

簡介

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(glucose-6-phosphate dehydr♣αφogenase, G6PD)缺乏症是(shì)全球最常見(≥®✔✘jiàn)的(de)一(yī)種X連鎖不(bù)完全顯性遺傳γ↑病之一(yī),俗稱蠶豆病。臨床上(shà"'₽'ng)表現(xiàn)為(wèi)新生(shēng)兒(ér)黃(huáng)疸£÷、蠶豆病、藥物(wù)性溶血、感染性溶血和(₩&©hé)非球形細胞溶血性貧血等疾病。在兒(éπ★εr)童及嬰幼兒(ér)期集中表現(xiàn)為(wèi)蠶豆病和(hé)新生(♦​₹shēng)兒(ér)黃(huáng)疸,往$α往病情較重,若不(bù)及時(shí)救治将危及患兒(ér)生(shēng)命。全球約2億人(ré€λn)受此影(yǐng)響。其中患G6PD缺乏症的(dβ≈↔☆e)新生(shēng)兒(ér)中,約50%的(d$∏ εe)患兒(ér)會(huì)出現(xiàn)新生(shēng)兒(ér)黃(h≥&πuáng)疸,其中約12%可(kě)發展為(wèi)核 ♥♦黃(huáng)疸,導緻腦(nǎo)部損害,引起智力低(dī)下(xià)。

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基因檢測意義
A:基因檢測,結果準确,終生(shēng)可(kě)靠。
B:對(duì)G6PD基因突變的(de)患者,可(kě)以給予明(míng)确和(γ$✘hé)針對(duì)性的(de)用(yòng)藥指導,避免接觸可(kě)能(néng®σ )導緻急性溶血的(de)藥物(wù)。
C:基因檢測,可(kě)有(yǒu)效檢測女(nǚ)性雜(zá)合子(zǐ)以及新生(♥←£∞shēng)兒(ér)溶血。
D:明(míng)确家(jiā)族遺傳史。實現(xi&ε₩​àn)婚育指導及抗生(shēng)素用(yòng)藥指導。
E:及早發現(xiàn)由遺傳因素引起的(de)G6P↔≠D缺乏症,新生(shēng)兒(ér)可(kěφ•‌)從(cóng)母親開(kāi)始,采取預防幹預措施。
現(xiàn)有(yǒu)臨床檢測方法學對(duì)比

對(duì)比項

化(huà)學方法

熔解曲線法

玻璃芯片法

PCR反向點雜(zá)交法(億立方)

檢測準确性

無法檢測女(nǚ)性雜(zá)合¶←✔&子(zǐ),受環境影(yǐng)響

相(xiàng)鄰位點的(de)突變溫度差異小(x≤←iǎo),可(kě)能(néng)導緻結果誤判

芯片雜(zá)交條件(jiàn)比較難統一(yī),特異性®÷↕↓有(yǒu)待提高(gāo)

與測序對(duì)照(zhào)結果相(xiàng)符性99.9%以上(shà↕←​ng)

檢測位點

不(bù)分(fēn)型 ‍÷ ∑

12個(gè)位點

7個(gè)位點(包括1個(gè)非緻病位點)

12個(gè)位點

儀器(qì)

生(shēng)化(huà)儀​₹™

熒光(guāng)定量PCR儀  π

需要(yào)專用(yòng)設備

普通(tōng)雜(zá)交儀

産品優勢
覆蓋全面:基因位點科(kē)學、全面,同時(shí)檢測&₹12個(gè)突變位點,經大(dà)數(shù)據驗證,覆&≠♥≈蓋率達95%以上(shàng);
技(jì)術(shù)領先:擁有(yǒu)自(zì)主發明(míng)專利,與國(g©§uó)內(nèi)多(duō)家(jiā)臨床單位展開(£↔‍kāi)合作(zuò),産品目前已充分(fēn)優化≤φ≠(huà),雜(zá)交信号強,非特異信号∏"©弱;
準    确:經過臨床3萬餘例流行(xíng)病學樣本驗證,與測序符β¥€合率為(wèi)100%,所有(yǒu)位點均設置&✘正常對(duì)照(zhào),用(yòng)于雜(zá><σ )合/純合子(zǐ)判别,減少(shǎo)漏檢α' ;
簡    便:肉眼直接判讀(dú)結果,準确易判;
基因檢測:結果終生(shēng)可(kě)靠,可(kě)準确檢測新生(shēφφ↑ng)兒(ér)溶血;
高(gāo)性價比:無需貴重專用(yòng)設備,面向大(dà)衆。
遺傳規律
适用(yòng)人(rén)群

G6PD缺乏症基因分(fēn)型檢測

婚前檢查育兒(ér)G6PD缺乏症風(fēng)險評估

産前G6PD缺乏症檢查高(gāo)危人(rén)群、新生(s♠ק↓hēng)兒(ér)篩查

G6PD基因突變人(rén)群使用(yòng)抗生(shēng)素之前對(duì)過敏排查

産品信息

檢測标本:抗凝全血樣本

技(jì)術(shù)原理(lǐ):PCR-反向點雜(zá)交法

包裝規格:25人(rén)份/套

類   别:體(tǐ)外(wài)診斷試劑

适用(yòng)儀器(qì):普通(tōng)基因擴£&₽¥增儀、分(fēn)子(zǐ)雜(zá)交儀

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