
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(glucose-6-phosphate dehydr♣αφogenase, G6PD)缺乏症是(shì)全球最常見(≥®✔✘jiàn)的(de)一(yī)種X連鎖不(bù)完全顯性遺傳γ↑病之一(yī),俗稱蠶豆病。臨床上(shà"'₽'ng)表現(xiàn)為(wèi)新生(shēng)兒(ér)黃(huáng)疸£÷、蠶豆病、藥物(wù)性溶血、感染性溶血和(₩&©hé)非球形細胞溶血性貧血等疾病。在兒(éπ★εr)童及嬰幼兒(ér)期集中表現(xiàn)為(wèi)蠶豆病和(hé)新生(♦₹shēng)兒(ér)黃(huáng)疸,往$α往病情較重,若不(bù)及時(shí)救治将危及患兒(ér)生(shēng)命。全球約2億人(ré€λn)受此影(yǐng)響。其中患G6PD缺乏症的(dβ≈↔☆e)新生(shēng)兒(ér)中,約50%的(d$∏ εe)患兒(ér)會(huì)出現(xiàn)新生(shēng)兒(ér)黃(h≥&πuáng)疸,其中約12%可(kě)發展為(wèi)核 ♥♦黃(huáng)疸,導緻腦(nǎo)部損害,引起智力低(dī)下(xià)。
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871N● |
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1004M● |
1381M |
1387M |
493M |
592M |
1004M |
1024M |
1024M● |
對(duì)比項 |
化(huà)學方法 |
熔解曲線法 |
玻璃芯片法 |
PCR反向點雜(zá)交法(億立方) |
檢測準确性 |
無法檢測女(nǚ)性雜(zá)合¶←✔&子(zǐ),受環境影(yǐng)響 |
相(xiàng)鄰位點的(de)突變溫度差異小(x≤←iǎo),可(kě)能(néng)導緻結果誤判 |
芯片雜(zá)交條件(jiàn)比較難統一(yī),特異性®÷↕↓有(yǒu)待提高(gāo) |
與測序對(duì)照(zhào)結果相(xiàng)符性99.9%以上(shà↕←ng) |
檢測位點 |
不(bù)分(fēn)型 ÷ ∑ |
12個(gè)位點 |
7個(gè)位點(包括1個(gè)非緻病位點) |
12個(gè)位點 |
儀器(qì) |
生(shēng)化(huà)儀₹™ |
熒光(guāng)定量PCR儀 π |
需要(yào)專用(yòng)設備 |
普通(tōng)雜(zá)交儀 |
G6PD缺乏症基因分(fēn)型檢測
婚前檢查育兒(ér)G6PD缺乏症風(fēng)險評估
産前G6PD缺乏症檢查高(gāo)危人(rén)群、新生(s♠ק↓hēng)兒(ér)篩查
G6PD基因突變人(rén)群使用(yòng)抗生(shēng)素之前對(duì)過敏排查
檢測标本:抗凝全血樣本
技(jì)術(shù)原理(lǐ):PCR-反向點雜(zá)交法
包裝規格:25人(rén)份/套
類 别:體(tǐ)外(wài)診斷試劑
适用(yòng)儀器(qì):普通(tōng)基因擴£&₽¥增儀、分(fēn)子(zǐ)雜(zá)交儀
日(rì)期:2024-12-31
日(rì)期:2024-12-17
日(rì)期:2024-12-16
日(rì)期:2024-11-25
日(rì)期:2024-09-20