遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒（PCR-反向點雜(zá)交法） ♠

臨床背景

我國(guó)聽(tīng)力殘疾者約為(wèi)2780萬人(rén)，占總©←×殘疾人(rén)口33%，新生(shēng)兒(ér)耳聾發生(shēng)比例約為(>βwèi)1-3%。每年(nián)的(de)新生(shēng)耳聾兒(ér)超過↕₩3萬例，其中遺傳因素導緻的(de)耳聾超↔★ 過60%。環境因素（約20%），不(bù)明(míng)因素（約20%），‍£γ在正常人(rén)群中，耳聾基因突變攜帶者超過8000萬人(rγ én)。大(dà)量遲發性聽(tīng)力下(xi↔↑ &à)降患者是(shì)由自(zì)身(shēn)基因缺陷緻聾，或由基因缺¶γ陷和(hé)多(duō)态性等原因，造成對(duì)緻聾環境∞∏®因素敏感，進而緻病。傳統的(de)檢測方法無法及時(shí)發現(xiàn)遲發性耳£÷聾或基因突變導緻的(de)耳聾，開(kāi)展耳聾檢測可(kě)以起到(dào)早診斷、早發現βα ♣(xiàn)、早幹預的(de)效果。

産品優勢

檢測覆蓋更全面：選擇中國(guó)人(rén)群發生(shēng)率高 ₽>(gāo)的(de)20個(gè)基因突變位✔<♣÷點，是(shì)目前國(guó)內(nèi)檢測位點最多(duλ×☆≥ō)的(de)注冊産品，4種基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA）2λ•0個(gè)耳聾基因突變位點（包括35delG、167delT、176-19&∑σ÷1del16、235delC、299-300delAT、538C&±↔gt;T、547G>A、1494C>T、1555A>G、2168A>¶♣σ≤G、IVS7-2A>G、281C>T、589G>A、1174A>T、12≠β 26G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G&g✘'t;C、2027T>A、2162C>T）εβ ；
高(gāo)靈敏度: 待檢者基因組DNA的(de)檢測下(xià)限為(w→ φ èi)2ng/μL；
高(gāo)準确性：經5000例多(duō)中心臨床樣本驗證，與測序符合率為(wèi)100%；
高(gāo)分(fēn)辨率：可(kě)同時(shí)檢測出雜(zá)合、純合突變，雜≠∞φ(zá)交信号強，非特異信号弱，常見(jiàn)位點均設置正常對(duì)照∏∑(zhào)，用(yòng)于雜(zá)合✘↔®≠子(zǐ)/純合子(zǐ)判别，減少(shǎo)漏檢；
簡便使用(yòng)：肉眼直接可(kě)判讀(dú)結果，穩定可(kě)α×∑靠；
高(gāo)性價比：無需貴重專用(yòng)設設備，面向大(dà)衆；

權威單位臨床驗證：

應用(yòng)領域及基因檢測意義

産科(kē)、新生(shēng)兒✔€(ér)科(kē)	婦産科(kē)	耳鼻喉科(kē)	內(nèi)科(kē)、外(wài)科(kē↓®↑)
新生(shēng)兒(ér) γ‍‌λ	孕前、孕早期女(nǚ)性 ←'	聽(tīng)障患者及家(jiā)屬	氨基糖苷類藥物(wù)使用(yòng)者
及早發現(xiàn)先天性耳聾→∑±©、遲發性聾和(hé)藥物(wù)性聾，實現(xiàn)早診斷、早預防αγ、早幹預	篩查耳聾基因突變攜帶者，為(wèi)出生(shēng)缺陷提供遺傳咨詢和σ✘♣₽(hé)指導	聽(tīng)障家(jiā)≠φ‍庭的(de)婚育指導和(hé)用(yòng)藥指導，預測人(rén)工(gōn δg)耳蝸的(de)植入效果	氨基糖苷類藥物(wù)抗生(shēng)素的(de)用(yòng)藥指導，預防藥物(wù)性耳聾

流程示意圖

結果判讀(dú)示意圖

正常（N/N）

35N●	176N●	235N●	299N●	538N●	1494N●	1555N●	IVS7-2N●	1226/1229N● ÷	2162/2168N●	編号
35M	176M	235M	299M	538M	1494M	1555M	IVS7-2M	1226M	2168M
167M	281M	589M	IVS15+5M	547M	1975M	2027M	1174M	1229M	2162M

單突變純合子(zǐ)（IVS7-2M）

35N●	176N●	235N●	299N●	538N●	1494N●	1555N●	IVS7-2N	1226/1229N●	2162/2168N●	編号
35M	176M	235M	299M	538M	1494M	1555M	IVS7-2M●	1226M	2168M
167M	281M	589M	IVS15+5M	547M	1975M	2027M	1174M	1229M	2162M

單突變雜(zá)合子(zǐ)（35M/N）

35N●	176N●	235N●	299N●	538N●	1494N●	1555N●	IVS7-2N●	1226/1229N●	2162/2168N●	編号
35M●	176M	235M	299M	538M	1494M	1555M	IVS7-2M	1226M	2168M
167M	281M	589M	IVS15+5M	547M	1975M	2027M	1174M	1229M	2162M

産品信息

檢測标本：抗凝全血樣本

技(jì)術(shù)原理(lǐ)：PCR-反向點雜(záβ↓§)交法

包裝規格：25人(rén)份/套

類别：±•¥體(tǐ)外(wài)診斷試劑

适用(yòng)儀器(qì)：普通(tōng)基因擴增儀、分(fēn→ )子(zǐ)雜(zá)交儀

産品中心

遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒（PCR-反向點雜(zá)交法） ♠

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