在葉酸代謝(xiè)♦←≠通(tōng)路(lù)中，亞甲基四氫葉 ☆酸還(hái)原酶（MTHFR）和(hé)€✘÷™甲硫氨酸合成還(hái)原酶（MTRR）的(de)單核苷酸多(duō∏)态性（SNP）可(kě)影(yǐng)響MTHFR和(hé)MTRR合β✔¥成酶活性，并可(kě)影(yǐng)響血清葉酸或同型半胱氨ε $¶酸的(de)水(shuǐ)平。将引發低(dī)> σ葉酸血症和(hé)高(gāo)同型半胱氨酸血症，從(cóng)而增加新生(shēng)兒(é♦←r)出生(shēng)缺陷和(hé)神經管疾病、心血管疾病等風(fēng)險™↑∞。
《中國(guó)心血管疾病2♥015》報(bào)告顯示：中國(guó)心血管疾病占我國(guó)居民£♣β(mín)死亡率的(de)首位，并且今後十年(nián)心血管患病人(r •$±én)數(shù)仍将持續增長(cháng✘→α)。同時(shí)我國(guó)每年(nián)約有(yǒu)80-120萬新發的(de)→出生(shēng)缺陷病例，因此進行(xíng)葉酸基因檢測，對(duì)葉酸突變人(rén)群進♥☆行(xíng)個(gè)性化(huà)補充葉酸， δ'從(cóng)根本上(shàng)預防出生(shēng)缺陷和(→ hé)神經管疾病、心血管疾病等風(fēn↑©g)險。
圖一(yī)：亞甲基四氫葉酸還(hái)原酶（Mπ•βTHFR）基因C677T（rs1801133）示意圖
圖二：亞甲基四氫葉酸還(hái)原酶（MTHFR）基因A1298C（rs180113∏<Ω1）示意圖
圖三：甲硫氨酸合成還(hái)原酶（MTRR）基因A66≤×G（rs1801394）示意圖
及早發現(xiàn)由遺傳因素引起，可(kě)對(duì•ε¶π)缺乏葉酸人(rén)群實現(xiàn)精準用(yòng)藥提供指導；
為(wèi)高(gāo)同型半胱氨酸血病患者提供發病依據；
明(míng)确家(jiā)族遺傳史，為(wèi)優±δε<生(shēng)優育和(hé)個(gè)性化(huà)用(yòng≠↔)藥提供指導；
可(kě)精确檢出基因突變。
靈敏度高(gāo)：待檢者基因組DNA的(de)檢測下(xià)↑±限為(wèi)2ng/μL；
國(guó)家(jiā)973項目，國(guó)際國(guó)§&✘內(nèi)頂尖專家(jiā)傾心力創
檢測标本：抗凝全血或基因組DNA
技(jì)術(shù)原理(lǐ)：PCR-熒光(guāng)探針熔解法
包裝規格：24人(rén)份/盒，48人(rén)份/盒
類别：體(tǐ)外(wài)診斷試劑
适用(yòng)儀器(qì)：熒光(guāng)定量PCR儀
日(rì)期:2024-12-31
日(rì)期:2024-12-17
日(rì)期:2024-12-16
日(rì)期:2024-11-25
日(rì)期:2024-09-20
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