世界地(dì)貧日(rì) | 億立方生(shēng)♥>σ→物(wù)更為(wèi)全面基因檢測手段助力地(dì)貧精準防控

      全世界每年(nián)有(yǒu)超過5萬名地(dì)貧患兒(ér)出生(shē¥☆σΩng)，該遺傳疾病多(duō)發于地(dì)中海(hǎi)沿≠♣γ岸、非洲和(hé)東(dōng)南(nán)亞地≠$(dì)區(qū)，具有(yǒu)明(míng)顯的(de)φ ✘σ地(dì)域分(fēn)布差異和(hé)種族特征。調查數(shù)據顯δ≤↔±示，我國(guó)中間(jiān)型和(hé)重型地(dì)貧患者δ±λ約有(yǒu)30萬人(rén)，地(dì₹↑‌)貧基因攜帶者高(gāo)達3000萬人(rén)，其中長(cháng)江以南(nán)地(♠©dì)區(qū)為(wèi)地(dì)貧的(de)高(gāo)發地(dì)區(qū®♣©✘)，尤以兩廣地(dì)區(qū)最為(wèi)嚴重。其中廣西(xī)≠ε↕Ω地(dì)區(qū)地(dì)貧基因攜帶率高(gāo)達24%;廣東(dōng)地(d₹♦∏₽ì)區(qū)則高(gāo)達11%。

地(dì)中海(hǎi)貧血作(zuò)為(wèi)最嚴重的(εβ≤♣de)遺傳性疾病之一(yī)，2015年(ni©↔>án)以來(lái)，随著(zhe)健康扶貧有(yǒu)序開(kāi)展，地(dì)貧防治政策取‍λ™得(de)多(duō)方面進展，患者及家(jiā)庭的(de)經濟狀況得(de)到(dàπ±ε♠o)顯著改善，地(dì)方政府建立健全地(dì)貧防控工(gōng)作(zuò)機♦δ(jī)制(zhì)、惠民(mín)政策進一(yī)步擴展，地(dì)貧基因檢測逐步納入婚檢、↔♦孕前優生(shēng)健康檢查範圍。地(dì)貧高(gāo)發地(dì)區(q≠§≈ ū)結合開(kāi)展基因檢測，在技(jì)術(shù)上(shàng)從(cóng)傳統的(∏&de)生(shēng)化(huà)檢測進展到(dào)精确的(de)基因檢測，确診新出生(shē₹'ng)患兒(ér)數(shù)量呈顯著下(xià)降趨勢。

但(dàn)地(dì)貧防控仍然不(bù)可(kě)忽視(shì)！

第一(yī)：地(dì)貧防控不(bù)再局限于♦↕∏南(nán)方地(dì)區(qū)：近(jìn♥₹≠¶)年(nián)來(lái)随著(zhe)城(chéng)市(shì)化(huàε<✔✘)加劇(jù)，人(rén)口遷徙和(hé)南€÷(nán)北(běi)通(tōng)婚日(rì)益增多(duō∑ λ‌)，地(dì)貧基因攜帶者呈現(xiàn)向北(běi)蔓延的(de)趨勢，因此地(dì×∑↓)貧防控不(bù)再局限于南(nán)方地(dì)區(qū)。

第二：針對(duì)地(dì)貧高(gāo)發地¥​♦(dì)區(qū)應該開(kāi)展更加精準防控降低(dī)重型☆≤ε地(dì)貧患兒(ér)出生(shēng ‍)：由于引起地(dì)中海(hǎi)貧血的(de)基因多(duō)達幾千種，用(yòng'±‍")于臨床常規基因檢測由于注冊問(wèn)題，隻δλ₽能(néng)選取發病頻(pín)率較高(gāo)突變位點，但(dàσ♥≈♠n)我國(guó)目前為(wèi)此由于缺少(shǎo)系統性、大(dà)規模的(de)多(d<∑•uō)中心流行(xíng)病學研究，現(xiàn)有(yǒu)的(de)論文(w★↕≠én)和(hé)流調小(xiǎo)而散，很(hěn)難證實我國(↑δ≤♣guó)地(dì)貧各基因的(de)真實發病率，所以在地(dì)貧高(φ₩&gāo)發區(qū)出現(xiàn)相(xiàng)對(∞πφduì)常見(jiàn)位點無法常規檢測的(de)問(wèn)題，給臨床≈→β♣和(hé)患者帶來(lái)巨大(dà)©∑ α風(fēng)險，如(rú)α地(dì)貧的(de)泰國(guó)型、β地(÷≤dì)貧的(de)CD37、β地(dì)貧的(de)-50。

三種型的(de)臨床意義

缺失型α-地(dì)貧的(de)泰國(guó)型由于缺失了(le)α1和(hé)™>★α2兩個(gè)基因會(huì)導緻α-地(dì)貧的(de)标準型突€§變, 泰國(guó)型地(dì)中海(hǎi↑✘÷δ)貧血在廣西(xī)地(dì)區(qū)的(de)檢出率為(λ₽wèi)2-5%；而且泰國(guó)型缺失合×♠π↓并東(dōng)南(nán)亞型α－珠蛋白(bái)生(shēng)成障礙性貧血地(dì)中海(π✔≥♠hǎi)貧血引起的(de)胎兒(ér)巴氏水(shuǐ)腫; 泰國(<Ω₩αguó)缺失型地(dì)中海(hǎi)貧血與α地(dì)貧攜帶者婚配，♥¥₹σ有(yǒu)生(shēng)育重型和(hé)中間(jiān)型地(dì)中海(hǎi)貧血嬰兒÷↕γ♣(ér)的(de)可(kě)能(néng)。

 β-地(dì)貧的(de)CD37（TGG＞T®≤π​AG）位點突變可(kě)以造成β0突變。研究發現(xiàn)，該突變₹♥并不(bù)十分(fēn)罕見(jiàn)，并且可(kě)能(néng)存在中國(gu×←¶ó)多(duō)個(gè)籍貫人(rén)群中，有(yǒu)必要(Ω→¥↓yào)将此突變納入常規檢測範圍之內(nèi)。而β-地(dì)貧-50M型±γ₹→雖然屬于β+地(dì)貧，僅有(yǒu)•​&Ω該位點的(de)雜(zá)合突變血液學參數(shù)顯示正常，沒有(yǒu)​₹ 任何臨床表型，但(dàn)−50M突變一(yī)旦與☆£™CD41-42 突變同時(shí)出現(xiàn)，可(kě)導緻重型地(dì)貧，所以也(yě✔☆)是(shì)不(bù)容忽視(shì)的(de)位±≥σ®點。

億立方生(shēng)物(wù)研發的(de)地(dì)中海(hǎi)貧血基π↔ε因檢測系統解決方案，現(xiàn)有(yǒu)的(de)獲注冊産÷₩ 品一(yī)般為(wèi)23種基因，億立方獨家(jiā)可(kě)覆蓋26種基因變異型，增加缺失型α-地(dì)貧泰國(Ω ✘guó)型、β-地(dì)貧CD37型和(↑<±‍hé)-50型，是(shì)目前市(shì)場(chǎng)上(sh Ω×₩àng)檢測型别較為(wèi)全面的(de)産品，很(↓±✘hěn)大(dà)程度上(shàng)降低(dī)了(π÷α₽le)漏檢的(de)風(fēng)險。

更便宜的(de)價格，更為(wèi)全面的(de)檢測基因位點，實實在在助力地(dì)貧防控

經典技(jì)術(shù)，自(zì)動化(huà)操作(zuò♠ ×​)

專業(yè)化(huà)實驗室+專家(₹π ©jiā)解決地(dì)貧疑難問(wèn)題

《國(guó)械注準20173403268》、《國(gu★×ó)械注準20193400137》、《國(guó)械注準20193400139》獨家(jiā)  ☆∞可(kě)覆蓋26種基因變異型，增加缺失型α-地(dì)₹Ω₽±貧泰國(guó)型、β-地(dì)貧CD37型和(hé)-5φ'0型，是(shì)目前市(shì)場(chǎng)上(shàng)檢測型别較為(wèi)全面的(≥↓de)産品，很(hěn)大(dà)程度上(shàng)降低(dī)了(le)漏檢的(d£₩₩e)風(fēng)險。