苯丙氨酸羟化(huà)酶基因突變檢測試劑盒(PCRπ>±≈-反向點雜(zá)交法)

      苯丙酮尿症（PKU）是(shì)一‍δ(yī)種常見(jiàn)的(de)氨基酸代謝(xiè)病，是(shì)由于苯丙氨酸（PA）≈±代謝(xiè)途徑中的(de)酶缺陷，使得(de)苯丙氨酸不(πφ₩♠bù)能(néng)轉變成為(wèi)酪氨酸，導緻苯丙↓₩♠σ氨酸及其酮酸蓄積，并從(cóng)尿中大(dà)量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝(xiè)缺陷疾病★∞→λ中比較常見(jiàn)，其遺傳方式為(wèi)常染色體(tǐ)隐性遺傳。臨床表現( ×xiàn)不(bù)均一(yī)，主要(yào)¶"€↓臨床特征為(wèi)智力低(dī)下(xià)、精神神經©φ症狀、濕疹、皮膚抓痕症及色素脫失和(hé)鼠氣味症、腦(nǎo)電(di← ‍àn)圖異常等。如(rú)果能(néng)得(de)到(dào)早期診斷和(hé)早期治療，則 ↑"可(kě)預防上(shàng)述臨床表現(xiàn)的(de)∞δ發生(shēng)，智力低(dī)下(xià)、腦(nǎo)電(diàn)圖異常也( β§'yě)可(kě)得(de)到(dào)恢複。

      本産品采用(yòn☆γg)PCR擴增和(hé)DNA反向點雜(zá)¥←∏÷交（PCR-RDB）技(jì)術(shù)，檢測中國(guó)人(r®‍én)群中較常見(jiàn)的(de)9種突變類型（R111X、R176↔‍X、EX6-96A>G、R241C、R243Q、R252Q、Y356X、V÷≠§399V、R413P），适用(yòng)于™₩新生(shēng)兒(ér)PKU篩查及孕前健康檢查。