國(guó)家(jiā)衛健委：提升出生(shēng)缺陷防治能(néng)力，《出生(shēn♠✘αg)缺陷防治能(néng)力提升計(jì)劃（20₩&♣♥23-2027年(nián)）》發布

出生(shēng)缺陷防治能(néng)力提升計(jì)劃

近(jìn)日(rì)，國(guó)家(jiā)衛健委印發《出生(shēng)缺陷防治能(néng)力提升計(jì)劃（2023-2027年(niá¥∑n)）》，提出到(dào)2027年(nián)，顯著提升← 出生(shēng)缺陷綜合防治能(néng)力，≥'婚前醫(yī)學檢查率、孕前優生(shēng)健康檢查目标人(rén)群覆蓋率分(f "≈÷ēn)别保持在70%和(hé)80%以上(shàng)；産前篩查率達到(dào)90∞ →¥%，新生(shēng)兒(ér)聽(tīng)力障礙3個φ<(gè)月(yuè)內(nèi)診斷率、6個(gè)月(yuè)內(nèi)幹預率均達到(dào)90%；聚焦先天性聽(tīng)力障礙、重型地(dì)中海(hǎi)貧血等★¥重點出生(shēng)缺陷防治取得(de)新進展，全←¥××國(guó)出生(shēng)缺陷導緻的(de)嬰兒(ér)死亡率、5歲以下(xià)兒(÷>ér)童死亡率分(fēn)别降至1.0‰、1.1‰以下(xià)。

提升出生(shēng)缺陷防治能(néng)力具體(tǐ)措施

01-健全服務網絡

• 加強網絡建設，推進落實國(guó)家(jiā)相(x‍♠iàng)關醫(yī)療衛生(shēng)服務體(tǐ)系規劃要(yào)求。

  
  

• 夯實機(jī)構作(zuò)用(yòng)，省市(shì✘$)縣鄉(xiāng)各類開(kāi)展出生(shēng)缺陷防治服務的(de)機(jī)  &​構進一(yī)步補齊短(duǎn)闆，落實職責任務。

02-加強人(rén)才培養

• 優化(huà)人(rén)才隊伍，按照(zhào)機β≥©(jī)構标準和(hé)服務需求配置專業(yè)技(jì)術(shù)人(r"<★₹én)員(yuán)，加強緊缺人(rén)才©≠、學術(shù)骨幹和(hé)前沿技(jì)術(shù)人(πγ☆♥rén)才培養。

  
  

• 提高(gāo)專業(yè)能(néng)力，加強醫(yī)學影(yǐng)像、檢✘<Ω驗等專業(yè)人(rén)員(yuán)能(×←néng)力建設；強化(huà)醫(yī)學遺傳醫(yī)師(shī)規範化(huΩ$à)培訓，提高(gāo)臨床醫(yī)師(shī)出生↔♣(shēng)缺陷咨詢水(shuǐ)平；加強新生(shēng)兒(ér)疾病篩★​查專業(yè)技(jì)術(shù)人(rén)員(yuá ↕↑n)培訓。

03-防治服務

• 加大(dà)知(zhī)識普及和(hé)健φ± 康教育力度，提高(gāo)育齡人(rén)群防治知(zhī)識知( ↓"εzhī)曉率，營造全社會(huì)支持出生(shēng)缺陷防治氛圍。

  
  

• 強化(huà)風(fēng)險因素預防控制(zhì)，加強婚前孕前保健，科(kē)學補服葉酸等營養素，強化(huà)孕前優生(shēng)健康檢查↓♣風(fēng)險評估和(hé)咨詢指導，降低(dī)出生 §‍Ω(shēng)缺陷發生(shēng)風(fē"≈₩♣ng)險。

  
  

• 規範産前篩查和(hé)産前診斷，落實技(jì)術(shù)标₩£準、規範和(hé)指南(nán)，規範新技(jì)術(shù)✔↕臨床應用(yòng)。

  
  

• 推進新生(shēng)兒(ér)疾病篩查，全面開(kāi)展苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能(néng)減低(dī)症、聽(tīng)力障礙、先天性心髒病篩查，逐步擴大(dà)篩查病種✘↓©↕，加強篩查陽性病例召回、診斷、治療、幹預和(hé)随訪。

  
  

• 推進出生(shēng)缺陷疾病治療，指導醫(yī)療機(jī)構嚴格遵循臨床診療指南(nán✔≠β)、臨床技(jì)術(shù)操作(zuò)規範、行(xíng)業(yè)标準和(héεβ¶)臨床路(lù)徑等要(yào)求開(kāi)展出生(shēng)缺陷疾病診療工(gōng)作(‍♦αzuò)。

04-聚焦重點疾病

• 強化(huà)先天性心髒病等結構畸形防治。

  
  

• 強化(huà)先天性聽(tīng)力障礙等功能(nε​éng)性出生(shēng)缺陷防治。

  
  

• 強化(huà)唐氏綜合征等染色體(tǐ)病防治。

  
  

• 強化(huà)地(dì)中海(hǎi)貧血等單基因遺傳病防治。

05-提升質量管理(lǐ)

• 健全機(jī)構全覆蓋、涵蓋三級預防全流程、職責明(m "♥πíng)确、分(fēn)工(gōng)負責、運轉高(gāo)效的£♥(de)出生(shēng)缺陷防治質量管理(lǐ)體(tǐ)↑→≥®系。

  
  

• 建立出生(shēng)缺陷防治服務質量監測評價結果排名、通(tōngδ↕> )報(bào)和(hé)信息公開(kāi)等質量管理(lǐ)→≤σ制(zhì)度。

  
  

• 加強病曆書(shū)寫、檢查檢驗、評估咨♥≥∞≥詢、會(huì)診、随訪等重點環節質量管理(lǐ)。

06-強化(huà)支撐保障

• 運用(yòng)信息技(jì)術(shù)賦能(néng)服務，用(yòng)好™§(hǎo)人(rén)工(gōng)智能(néngγ ​)、大(dà)數(shù)據、5G等技(jì)術(shù)和(hé)“雲上(shàng)婦→↔‌幼”等遠(yuǎn)程醫(yī)療平台，加強出生( ≠ εshēng)缺陷監測。

  
  

• 發揮科(kē)技(jì)創新支撐作(zuò)用(yòng)，加強基礎研究和‌∑<(hé)臨床應用(yòng)研究，促進國(guó)家(jiā₹₩)、省級科(kē)技(jì)創新平台積極發揮✘≥作(zuò)用(yòng)。

我國(guó)是(shì)人(rén)口大(dà)國♣ ₽β(guó)，也(yě)是(shì)出生(shēng)缺陷高(gāo)發€"國(guó)家(jiā)。根據國(guó)衛辦婦幼發〔20β©σσ18〕19号《中國(guó)出生(shēng)缺陷防治報(bào)告》數(​≠shù)據顯示，目前我國(guó)出生(shēng)缺陷發生(shēng)率在5.6%左δ×γ™右，每年(nián)新增出生(shēng)缺陷數(shù)約90萬例。出生(shēng)缺陷嚴重影§∏♦ε(yǐng)響兒(ér)童的(de)生(shēng)存和(₹∏¥£hé)生(shēng)活質量，給患兒(ér)及其家(jiā)庭帶來(lái)β₹"巨大(dà)的(de)痛苦和(hé)經濟&σ ≠負擔。

深化(huà)醫(yī)改以來(lái)，¶♥€國(guó)家(jiā)啓動實施了(le)免費(fèi)孕≈÷前優生(shēng)健康檢查、增補葉酸預防神經管缺陷、地↓Ωδ'(dì)中海(hǎi)貧血防控、貧困地(dì)區(qū)新生(shēng♦α )兒(ér)疾病篩查等重大(dà)公共衛生(shēng)項目，廣泛開∞↓(kāi)展出生(shēng)缺陷防治社會(huì)宣傳和(hé)健康教育，逐步将兒πγ↕(ér)童先天性心髒病等出生(shēng)缺陷治療納入大(dà)病保障，著(zheλ₩)力推進出生(shēng)缺陷綜合防治，從(cón↑→€g)而讓神經管缺陷、重型地(dì)中海(hǎi)貧血等出生(s∞φhēng)缺陷的(de)發生(shēng)率明(míng)顯下(xià)降。但(dàn)從(c✘'óng)整體(tǐ)來(lái)看(kàn)，出生(shēng)缺陷防♠ 治服務能(néng)力與群衆日(rì)益增長(cháng)的(de≈ ≈Ω)優生(shēng)需求仍有(yǒu)較大(dà)差距，先天性心髒病、唐氏綜合征、耳聾等 ✘≤嚴重出生(shēng)缺陷尚未得(de)到(dào)有(δ♦♠​yǒu)效控制(zhì)，出生(shēng)缺陷防治工(gōng)作(zuò)任×☆重道(dào)遠(yuǎn)。

“早發現(xiàn)、早預防、早治療”是(shì)目前出生(shēng)缺陷↕↑‌防治的(de)指導原則。開(kāi)展基因組學檢測目↔☆≈λ的(de)是(shì)從(cóng)源頭上(shàng)預防出生(÷‍shēng)缺陷的(de)發生(shēng)。億↕σ®®立方是(shì)在新時(shí)代背景成立的(de)一(yī)家(ji <§ā)國(guó)家(jiā)高(gāo)新技(jì)術(sσσ©≈hù)企業(yè)，十年(nián)如(rú)一(yī)日 Ω(rì)的(de)堅守與付出，形成了(le)出生(shēng)缺陷整體(∞∏δ∞tǐ)解決方案。