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基因遺傳病檢測,呼吸道(dào)傳染病檢測,腫瘤早期或預後檢測,

出生(shēng)缺陷日(rì) | 預防↑✘出生(shēng)缺陷,億立方助力科(kē<↑)學健康孕育

發布日(rì)期:2023-09-12浏覽次數(shù):5613标簽:

9月(yuè)12日(rì)是(shì)預防出生(shēng)缺陷日(rì),今年(ni≥ án)的(de)活動主題是(shì):預防出生(shēng)缺陷,科(kē)學健康孕育。旨在積極宣傳出生(shēng)缺陷三級預防策略和(hé)知(zh♦$♥ī)識,倡導科(kē)學預防理(lǐ)念,​λ↓提高(gāo)公衆優生(shēng)意識和(hé)健康素養,主動落實婚前、孕前&≈♣、孕期和(hé)出生(shēng)後各階段綜合防治措施,為(wèi)做(zuò)∞&¶<好(hǎo)出生(shēng)缺陷防治工(gōng→↕≈)作(zuò)營造良好(hǎo)社會(huì)氛圍。



什(shén)麽是(shì)出生(shēng)缺陷?

出生(shēng)缺陷是(shì)指嬰兒(ér)出生₩¥₹α(shēng)前發生(shēng)的(de)‌β€身(shēn)體(tǐ)結構、功能(néng)或代謝(xiè)異常,是(sπ≤₹hì)導緻早期流産、死胎、嬰幼兒(ér)死亡和(hé)先天殘疾的(de)主要(yào)原因。


常見(jiàn)的(de)出生(shēng)缺陷有(yǒu)哪些(xiē)?

出生(shēng)缺陷病種多(duō),病因複雜(zá),目前已知(zhī)的±™¥♥(de)出生(shēng)缺陷超過8000種,常見(×​™jiàn)的(de)出生(shēng)缺陷包括以下(xià)幾≠λ←種:


遺傳性耳聾:遺傳因素可(kě)能(néng)導緻聽(tīng)力損©‌失,甚至全聾。

地(dì)中海(hǎi)貧血:這(zhè)是(shì)一(yī)種由于血紅(hóng)蛋白( ±bái)基因突變引起的(de)貧血,常常會(huì)導緻黃(huáng)疸、發育不↓©(bù)良和(hé)嚴重貧血等症狀。

唐氏綜合征:這(zhè)是(shì)一(yī)種由于第21号染色體(tǐ)多(duō)一(yī)條引起₽'∏的(de)染色體(tǐ)病變,會(huì)導緻智力低(dī)下(δ​xià)、特殊面容和(hé)生(shēng)長(cháng)發育遲緩等症狀。

脊髓性肌萎縮症:這(zhè)是(shì)一(yī)種由于運動神經元基因突變引起的(de)神經性疾病,會(huìΩλ)導緻肌肉無力、萎縮和(hé)呼吸困難等症狀。

苯丙酮尿症:這(zhè)是(shì)一(yī)種由于苯丙氨酸羟化(huà)酶基因突變引起的(↔εde)代謝(xiè)性疾病,會(huì)導緻智力低(dī)下★δ(xià)、皮膚色素沉著(zhe)和(hé)鼠尿臭味等症ε★ ←狀


導緻出生(shēng)缺陷的(de)原因有(yǒu)哪些(xiē)?

出生(shēng)缺陷的(de)發生(shēng)原因比較複雜(zá),主要(yào)有 •♥(yǒu)遺傳因素、環境因素等以及多(duō)方相(xi¶¥>←àng)互作(zuò)用(yòng)共同引起。大(d♦£↓à)緻包括但(dàn)不(bù)限于以下(xià)原因: 


遺傳因素:父母的(de)異常基因遺傳或生(shēng)殖細胞突變都(dōu)可(kě)能(néng)引發出生♥>≈ (shēng)缺陷

母體(tǐ)營養因素:母親孕期營養不(bù)良與出生(shēng)缺陷發生(s₹Ω<hēng)有(yǒu)關,如(rú)神經管缺損、先天•‍性心髒病、耳畸形等

社會(huì)環境因素:如(rú)高(gāo)齡生(shēng)育(包括父親)增加出生(shēng)₩‍≈±缺陷的(de)風(fēng)險。

基因突變:如(rú)果發生(shēng)基因突變的(de)情況,也(yě)會(huì)影‍₩(yǐng)響到(dào)新生(shēng)兒ε→(ér)的(de)生(shēng)長(chε§♦↔áng)和(hé)發育,大(dà)多(duō)數(shù)是(shì)家(ji λ≠&ā)族中有(yǒu)代謝(xiè)性疾病的(de)原因,也(y‍β™®ě)有(yǒu)可(kě)能(néng)會(huì)←α÷←遺傳給下(xià)一(yī)代。


出生(shēng)缺陷雖然可(kě)怕,但(dàn)是(shì)通(tō>< ​ng)過科(kē)學的(de)婚前檢查、孕前檢查和(hé)産前檢查,可(kě)以有(yǒu∏ )效地(dì)減少(shǎo)出生(shēng)缺陷的(de)發生(shēng)。


如(rú)何預防出生(shēng)缺陷?

我國(guó)重點推廣出生(shēng)缺陷三級預防措施,可(kě)預防§±©β大(dà)多(duō)數(shù)缺陷兒(ér)的(de)出生(shēng)或減輕症狀。


同時(shí)結合國(guó)家(jiā)衛生(shēngγ<)健康委在2023年(nián)8月(yuè)印發的(de)《出生(sh&πēng)缺陷防治能(néng)力提升計(jì£$)劃 (2023—2027年(nián))》文(w÷Ω←♠én)件(jiàn)指導,應堅持預防為(wèi)主、防治結合,圍繞婚前、孕前、孕期、新生(shē↓δπng)兒(ér)和(hé)兒(ér)童各階段,聚焦提升出生(shēng)缺陷防治服務 >∞ 能(néng)力,促進出生(shēng)缺陷防治工(gōng)作(zu←γò)高(gāo)質量發展,預防和(hé)控制(zhì)嚴重出生(shēng)缺 '&÷陷發生(shēng),減少(shǎo)出生(shēng)缺陷所緻嬰幼兒(ér)死亡及先天殘疾,更好<•(hǎo)滿足群衆健康孕育的(de)需求。


我國(guó)是(shì)人(rén)口大(dà)國(guó),也(yě)是(shì)出生€™(shēng)缺陷高(gāo)發國(guó)∞≈家(jiā)。根據國(guó)衛辦婦幼發(201‌∞8]19号《中國(guó)出生(shēng)缺陷防治報(bào)告》¶¥ ×數(shù)據顯示,目前我國(guó)出生(shēng)缺陷發生(shēnΩδ∑g)率在5.6%左右每年(nián)新增出生(shēng)缺陷數(sh εù)約90萬例。出生(shēng)缺陷嚴重影(yǐng)響兒(ér)童的(♥​→de)生(shēng)存和(hé)生(shēng)活質量,給患兒(ér)及✘ε其家(jiā)庭帶來(lái)巨大(dà)的(de)痛苦和(hé)經濟負擔。


“早發現(xiàn)、早預防、早治療”是(shì)目前出生(shēng)缺陷防治的(de)指導©♦↔原則。開(kāi)展基因組學檢測目的(de)是(shì)從(cón£$γg)源頭上(shàng)預防出生(shēng®γπ÷)缺陷的(de)發生(shēng)。億立方是(shì)在新時(shí)代背景©≥π>成立的(de)一(yī)家(jiā)國(guó)家(jiā)高(gāo)新技(jì)術(s♣<•hù)企業(yè),十年(nián)如(rú)一(yī)日(rì)的(de)堅守與付出,形成了♥ ©₩(le)出生(shēng)缺陷整體(tǐ)解決方案。











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