“出生(shēng)缺陷及呼吸道(dào)傳染病篩查與檢測新技(jì)≥$♥術(shù)在雲南(nán)地(dì)區(qū)應用(yòπ✔ng)學術(shù)研討(tǎo)會(huì)”順利召開(kāi)。

2024年(nián)7月(yuè)27日(rì)，由雲南(nán)省生(shēng)物(∏$wù)醫(yī)藥研究會(huì)主辦，深圳&∑∞₹市(shì)億立方精準醫(yī)學研究院協辦的(de)“←♦¶出生(shēng)缺陷及呼吸道(dào)傳染病篩查與檢測新技(jì)術(s×π←hù)在雲南(nán)地(dì)區(qū)應用(yòng)學術Ω<(shù)研討(tǎo)會(huì)”，在美(měi)麗(lì)的(de)春城(chéλ®☆ng)－昆明(míng)順利召開(kāi)。

此次會(huì)議(yì)邀請(qǐng)了(le)複旦大(dà)學基礎> 醫(yī)學院馬端教授、上(shàng)海(hǎi)兒(↑☆ér)童醫(yī)學中心三亞市(shì)婦女(nǚ)兒(ér) ☆♥©童醫(yī)院王潔教授、深圳市(shì)兒(ér)童醫£€§ (yī)院鄧繼巋教授等國(guó)內(nèi)知(zhīεα↔)名專家(jiā)學者，就(jiù)“遺傳性出生(shēng)缺陷和(hé)呼吸道(dào∑≥)傳染病的(de)新技(jì)術(shù)”進行(xíng)專題講授與學術(shù)★↑研討(tǎo)報(bào)告。會(huì)議(yì)受到(dào)在場(ch'∞£αǎng)專家(jiā)與參會(huì)學者的(↓'σ₹de)高(gāo)度認可(kě)。

雲南(nán)省生(shēng)物(wù)ε"♦×醫(yī)藥研究會(huì)會(huì)長(cháng)李洪兵(bīng)教授，向遠(yuǎn)↑ ±¥道(dào)而來(lái)的(de)各位嘉賓表示熱(rè)烈的(de)歡迎✔'₹和(hé)衷心的(de)感謝(xiè)！并表示：“本次會(huì)議(yì)旨$‍£$在深入探討(tǎo)出生(shēng)缺陷、呼吸道♦→(dào)傳染病防控領域的(de)難點和↓€(hé)熱(rè)點問(wèn)題，分(fēn)享最新的(de)研究成果和(hé)技(jì)術(•εshù)進展，促進多(duō)學科(kē)之間(jiān)的(d≠δ←♠e)交流與合作(zuò)。這(zhè)不(bù)僅是(shì)一(yī)次學術(shù)研討(t∑↓ λǎo)與交流，更是(shì)一(yī)個(gè)推動出✔​生(shēng)缺陷和(hé)呼吸道(dào)傳染病防控工(gō" β±ng)作(zuò)不(bù)斷進步的(de)重要(yào)契機(jī)。在♦φ♠₹此背景下(xià)，我們非常榮幸能(néng)夠邀請(qǐng)到(dào)來(lái)自(zì)÷<₩↕全國(guó)各地(dì)的(de)專家(jiā)學者，共同探討(★✘tǎo)出生(shēng)缺陷預防與呼吸道(dào)傳染病預€₩δ防的(de)最新進展和(hé)技(jì)術(shù)創新。相(xiàn £ε±g)信通(tōng)過這(zhè)次會(huì)議(yì)，我'​♥"們不(bù)僅能(néng)夠加深對(duì)這(zhè)些(xiē)領域知(zhī)識的(de)∑ε理(lǐ)解和(hé)掌握，更能(néng)促進更多(duō)科(kē)研成果的(de∑♥)轉化(huà)和(hé)應用(yòng)，為(wèi)推動我國(guó)乃至全球 ₩的(de)公共衛生(shēng)事(shì)業(yè)做(zuò)出新的(←¥∞≥de)更大(dà)貢獻。預祝本次會(huì)議(yì)圓滿成功，希望各位專家(j€↕'♥iā)能(néng)夠暢所欲言，分(fēn)享各自(zì)寶貴的(de)經驗和(hé)¶♣←見(jiàn)解”。

本次大(dà)會(huì)主持：昆明(míng)市(shì)₽↑≠"兒(ér)童醫(yī)院李明(míng)主任醫(yī)師(s∑£hī)、雲南(nán)省疾控中心急傳所羅春蕊主任醫(yī)師(shī)

來(lái)自(zì)複旦大(dà)學基礎醫(yī)學院的(d€δe)馬端教授，非常詳細地(dì)介紹了(le)遺傳性出生(shēng)缺陷的(de)咨詢♣σ<¥原則及智能(néng)化(huà)應用(yòng)。遺傳性出生(shēn®γ‍g)缺陷的(de)咨詢需要(yào)遵循一(yī♥‌φ)系列倫理(lǐ)和(hé)科(kē)學的(de)原則，以确保咨詢過程的(dβπ±e)公正性和(hé)有(yǒu)效性。同時(shí)，随著(zhe)人(rén)工(gōng)智能€∞&±(néng)技(jì)術(shù)的(de)發展，智能(néng)化(huà)應用(yòng)在®★遺傳性出生(shēng)缺陷的(de)診斷和(hé)預防中發揮了(le)重要( ♥↔ yào)作(zuò)用(yòng)，提高(gā↑φ•o)了(le)醫(yī)療服務的(de)效率和(hé)準确 ☆δ§性。未來(lái)，這(zhè)些(xiē)技(jì)術§>€(shù)将繼續推動遺傳學研究和(hé)臨床實踐的(de)進步，為(wΩΩèi)患者提供更好(hǎo)的(de)醫(yī)療服務。

來(lái)自(zì)欽州市(shì)婦幼保健院的(d☆∏e)龍駒教授為(wèi)我們帶來(lái)了(le)地(σ↑dì)貧防控體(tǐ)系建設取得(de)的(de)新成效，地(&↑↑dì)貧防控工(gōng)作(zuò)機(jī)制(zhì)逐步健全©♥​↓，确診新出生(shēng)患者數(shù)↑​量呈下(xià)降趨勢，地(dì)貧基因檢測逐步納入婚檢λ♣Ω$、孕前優生(shēng)健康檢查範圍。但(dàn)是™π∑φ(shì)，目前二級實驗室所遺漏的(de)、導緻嚴重問(wèn)題的(d ★$'e)變異，主要(yào)以α珠蛋白(bái)基因簇拷貝數(shù)增加，₹§↑以及少(shǎo)部分(fēn)相(xiàng)對(duì)較多(duō)的(de)少(sh​ ∞ǎo)見(jiàn)α地(dì)貧泰國(gσ≤uó)型和(hé)β地(dì)貧突變（如(rú)-50M、CD37M等）為(w↑★≠"èi)主。高(gāo)達6.09%的(de)少(shǎo)見(jiàn)α地(dì)貧泰國(gu•×ó)型和(hé)β地(dì)貧變異（如(rú)-50M、CD37M等）未在熱(rè)點地(d'↓ ₹ì)貧基因變異檢測範圍內(nèi)，可(kě)能(néng)導緻重度患者的(de)産¥♣∑生(shēng)。億立方試劑盒包含4種α缺失（§"★‌增加泰國(guó)型）、3種α突變及19種β突變（增加CD37、-50型）↔Ω，覆蓋全面，減少(shǎo)漏診，将有(yǒu)效地(dì)控制(zhì)了(le)疾病的(d>•λ'e)發展并且減少(shǎo)了(le)重型地(dì)中海(h​® ǎi)貧血患兒(ér)的(de)出生(shēng)。

來(lái)自(zì)東(dōng)莞市(shì)兒(ér)童醫(yī)院的(de)黎四平教πλ授詳細介紹了(le)葡萄糖-6－磷酸脫氫Ωσ酶（G6PD）缺乏症是(shì)由于紅(hóng)細胞中的(de)葡萄糖-6－磷Ω♠∞✘酸脫氫酶（G6PD）缺陷導緻紅(hóng)細胞破壞并溶血的(de)一∑δ£ (yī)種遺傳病。本缺陷症的(de)遺傳方式是(shì)X連鎖不(bù♣φ>)完全顯性遺傳。女(nǚ)性兩條X染色體(tǐ)上(shàng)一(‌₩♠yī)般隻有(yǒu)一(yī)條X染色體(€δ♠✔tǐ)上(shàng)有(yǒu)G6PD基因缺陷，稱‍∑為(wèi)雜(zá)合子(zǐ)。女(nǚ)性雜(¶'§©zá)合子(zǐ)發病與否，取決于其G6PD缺乏的(de)細胞數(shù)量在∏≈Ω≈細胞群中所占的(de)比例，在臨床上(shàng)有(yǒu)不(bù)同的(de)φ€$♣表現(xiàn)度。目前臨床常用(yòng)的(de)G6PD比值法對(duì)女(∏∞₽nǚ)性雜(zá)合子(zǐ)的(de)漏檢率高(gāo)達80%，由于女(nǚ)性&←λ♣雜(zá)合子(zǐ)的(de)G6PD酶活性表型各異，從(cóng)活性正÷≠λ常到(dào)活性嚴重缺乏皆可(kě)能±✔α♠(néng)存在，因此該方法無法有(yǒu)效檢測出女(nǚ)性雜(zá)合子(zǐ)。也β✘©(yě)可(kě)無臨床表現(xiàn)，即外(wài)顯率不(bù)為(¥☆wèi)100%，稱為(wèi)不(bù)完全顯性。G6PD基因檢測能(né$¥δng)夠提供更準确的(de)診斷結果，尤其是(shì)對(duì)于女(nǚ)性雜(zá)合子(z₽₽‌ǐ)；通(tōng)過結合酶活性測試和(hé)基φ♠♥因檢測，可(kě)以有(yǒu)效減少(shǎo)假陽性或假陰性的(de)發生(shēng)。<♣♥G6PD基因分(fēn)型可(kě)幫助醫(yī±​σα)生(shēng)制(zhì)定個(gè)≥↔•★性化(huà)的(de)治療方案，提高(gāo)治療效¥>​®果并減少(shǎo)不(bù)良反應，指導患者避免能(néng)誘發急性溶血的(d¥ &∑e)藥物(wù)和(hé)食物(wù)。

來(lái)自(zì)上(shàng)海(hǎi)市(shì)長←δ♥α(cháng)甯區(qū)婦幼保健院的(de)龔波教授向我們分(fēn)享£ε：“國(guó)內(nèi)的(de)大(dà)規模耳聾分(fēn)子(zǐ)流行"≥(xíng)病學研究表明(míng)，相(σ✘δ™xiàng)當一(yī)部分(fēn)非綜合征性耳聾僅♥∏由為(wèi)數(shù)不(bù)多(duō)的(de)幾個(gè)基因突變引起，龔波教授給‍‌§我們詳細地(dì)介紹了(le)GJB2、GJB3、SLC26A4、12rR✘Ωα₹NA基因的(de)遺傳方式及特點。我國(guó)面臨生(shēng)育聾兒(ér)©∞♣風(fēng)險的(de)聽(tīng)力正常夫婦為(wèi)2000萬，每✘®↓☆年(nián)新增聾寶寶的(de)數(shù)量為(↕✔≥wèi)6萬，80%聾兒(ér)為(wèi)聽(tīng)力×€正常父母所生(shēng)。耳聾的(de)危害無藥可<σ(kě)治，聽(tīng)力損失不(bù)可(kě)逆；電‍&δ(diàn)子(zǐ)耳蝸移植價格昂貴；多(duō)數(shù)聾兒(ér)會(huì)由​£¶€聾緻啞，耳聾患者存在再生(shēng)育風(fēng)險；我國(guó¥λ≈≠)藥物(wù)性耳聾發病率高(gāo)。然而，傳統聽(tīn♠&±βg)力檢測僅限于現(xiàn)在聽(tīng)力狀況的(de)檢測；無法對(©∞duì)遲發聽(tīng)力異常進行(xíng)預警。早期發現(xiàn)兒₹¶↔(ér)童聽(tīng)力障礙在預防聾啞和(hé)語言發育障礙中 ∞有(yǒu)舉足輕重的(de)作(zuò)用(yòng)，且§ φ↓耳聾有(yǒu)高(gāo)度的(de)可(kě)幹預性。聽(tīng)力和(hé)聾病易¥£π感基因聯合篩查是(shì)目前公認最強有♣φ✔(yǒu)力的(de)篩查策略，而4個(gè)基因σ✔20個(gè)位點是(shì)目前臨床共識和(hé)檢測标準，億立方遺傳性耳聾基因γ↔‌•突變檢測試劑盒産品更加滿足這(zhè)一(yī)需求”。

來(lái)自(zì)昆明(míng)市(shì)兒(ér)童醫(yī)院的(de)李明(mín↓©×®g)主任醫(yī)師(shī)介紹道(dào)：“我國γ (guó)平均每年(nián)流感導緻的(de)流感樣病例超額門(mén)急£∏診就(jiù)診例數(shù)為(wèi)300萬，嚴重★‍急性呼吸道(dào)感染住院病例數(shù)為(wèi)234萬，呼吸系÷≥統疾病超額死亡例數(shù)為(wèi)9萬。流感相(x¥×¥iàng)關總經濟負擔為(wèi)263.81億元，占2019年(nián)國(guó)內<÷♠↓(nèi)生(shēng)産總值的(de)0.266‰。但(dàn)是(shì)目前臨₽↕‍¥床上(shàng)核酸檢測準确性高(gāo)，但(dàn)耗時(shí)較長(cháng)，需λ®要(yào)特定實驗條件(jiàn)，現(xiàn)有(yǒu)的(de)分(f♥÷‌ēn)子(zǐ)POCT，檢測靈敏度與熒光(guāng)納米晶準σ₹δ确性相(xiàng)近(jìn)，但(d×α§àn)通(tōng)量不(bù)足，價格貴，所以兩者都(dōu)很(hěn)難滿足大δ₩(dà)量門(mén)、急診需要(yào)。傳統的(de)膠體(tǐγ↓÷∑)金(jīn)技(jì)術(shù)快(kuài)而不(bù)準，造成大(dà)量∑↑♠↑漏檢，結果不(bù)準，使得(de)臨床醫(yī)生(shēng)難以及時(shí)給出準确的±→♠₹(de)用(yòng)藥方案，耽誤患者治療。

全國(guó)獨家(jiā)第三代抗原技​ ©(jì)術(shù)新品—甲型/乙型流感病毒抗原檢₹±β測試劑盒，靈敏度比傳統的(de)膠體(tǐ)金(jīn)法高(gāo)出¥§φ1000倍以上(shàng)，與PCR檢測核酸方法相(x♠★≈iàng)比，結果符合率高(gāo)達90%以上(shàng)。膠體(tǐ)金(jīn)法的≥φ•(de)判讀(dú)方式為(wèi)肉眼判讀(dú)，在流感暴發季®β會(huì)給醫(yī)院醫(yī)務人 ₹(rén)員(yuán)帶來(lái)巨♣ ≈↑大(dà)的(de)工(gōng)作(zuò)壓力，進而影(yǐng•‍¶<)響流感抗原檢測效率，無法保證給予流感患者及時≈'₹(shí)準确的(de)檢測結果。而熒光>✔©÷(guāng)免疫層析技(jì)術(shù)産品配套使用(yòng)儀器(qì)自(zì)動讀<↑"(dú)取檢測結果，避免了(le)醫(yī)務人(rén)員(yuán₩→€)人(rén)工(gōng)讀(dú)取、人(r×✘én)工(gōng)記錄造成的(de)誤差，‌±↔α這(zhè)也(yě)使得(de)整個(gè)測試的(deπ'Ω)準确性和(hé)靈敏度更高(gāo)”。

來(lái)自(zì)深圳市(shì)♦±¶兒(ér)童醫(yī)院的(de)鄧繼巋教授分(fēn)享：百日(rì >π≠)咳在《傳染病防治法》中歸類為(wèi)€≤✔乙類傳染病，是(shì)國(guó)家(jiā)嚴格管理(lǐ)的(de♣‍" )傳染病。在百日(rì)咳疫苗發明(míng)之前，百日(£→rì)咳曾經是(shì)全球嬰幼兒(ér)病死率最高§≥→(gāo)的(de)傳染性疾病原。

2024年(nián)第一(yī)季度全國(guó)報(bào)告的(de)百日(r≈$₽ì)咳病例數(shù)高(gāo)達59,458例↑₹，相(xiàng)比去(qù)年(nián)同期激​₩‌<增了(le)26倍。具體(tǐ)到(dào)2024年(ni×φán)4月(yuè)的(de)全國(guó)法∏∑定傳染病疫情概況，新報(bào)告的(de)百日(rì)咳病例數(shù)為(wèi)9Ω"1,272例，其中死亡病例為(wèi)7例。累計(jì)到(dào)20∞®24年(nián)1-4月(yuè)，上(shàng)報(bào)的(∞ de)病例總數(shù)已達到(dào)150,730例，累計(jì)死亡病例為(wèi)20例 ÷¥≤。

百日(rì)咳最新傳播方式是(shì)“家(jiā)庭群發”成人(rén)症狀不(bù)典£>γ"型，不(bù)主動檢測，導緻了(le)這(zhè)種新的(de)傳播方式。 ↕α≈所以為(wèi)了(le)家(jiā)裡(lǐ)的(de)小(xiǎo)寶寶，成人(rén✔↔)應主動增強檢測意識，有(yǒu)了(le)症狀及時(s™↑€hí)就(jiù)診。年(nián)長(cháng)兒(ér)感染百日(rì)咳可(kě)$'能(néng)不(bù)出現(xiàn)百日(rì)咳經典症狀而隻表現(xiàn)為(wè"≈i)慢(màn)性咳嗽，尤其本身(shēn)存在變異性哮喘、過敏性鼻炎等疾病易漏診，因此，臨床醫(≠←λ↕yī)務人(rén)員(yuán)應重視(shì)慢(màn)性咳嗽患兒(ér)中♦™♦百日(rì)咳感染的(de)存在。百日(rì)咳杆菌核酸檢測有(yǒu)助于百日(rì)咳臨床确¥±σ診、百日(rì)咳早期篩查和(hé)新生(shēng)兒(ér)百日(rì)咳确<©¶☆診，有(yǒu)效減少(shǎo)百日(rì)咳的(de)傳播。

來(lái)自(zì)上(shàng)海(hǎi)♦>ε>兒(ér)童醫(yī)學中心三亞市(shì)婦女(nǚ)兒(ér)童醫(yī)院的(de)王潔教授♦≥£ 介紹道(dào)：“中國(guó)心血管疾病占我國(guó)居民(mín)死亡率✘>的(de)首位，并且今後十年(nián)心血管患病人(rén)數(sh ‍ù)仍将持續增長(cháng)。高(gāo)血壓是(shì)心血↔✘管病最重要(yào)的(de)危險因素，我國(guó)目前有(yǒu≈₹§)高(gāo)血壓患者1.6億。

同型半胱氨酸簡稱血同，是(shì)一(yī)種含硫氨基酸，是(shì)甲硫氨酸脫甲基後的(de"'​)産物(wù)，這(zhè)是(shì)Hcy的(de)唯一(yī)來(lái)源↓♠₽<。多(duō)種因素可(kě)導緻血總同型半胱氨酸水(±'shuǐ)平的(de)蓄積，形成高(gāo)同型←π↔≥半胱氨酸血症，簡稱高(gāo)血同。研究發現(xiàn)，高(gāo)血同會(huì)損傷動脈、↓≤© 腦(nǎo)甚至是(shì)細胞核的(de)®∞←DNA，其與50種以上(shàng)的(de)疾病相(xiàng)關聯。治療的(d∑&§↑e)目标是(shì)将同型半胱氨酸降低(dī)到(dào)10μmol/L以下(xià)，最好( Ωhǎo)是(shì)6μmol/L以下(xià)。

亞甲基四氫葉酸還(hái)原酶（MTHFR）和(hé)甲硫氨酸合成酶還(hái)原酶（§™MTRR）是(shì)葉酸和(hé)同型半胱氨酸代謝(€♠✘∑xiè)途徑中的(de)關鍵酶，葉酸代謝(xiè)基因有(yǒu)助&₽₽于明(míng)确高(gāo)血同原因，并進行(xíng)個(gè)性化≈α(huà)葉酸補充”。

來(lái)自(zì)雲南(nán)省生(shēng)物(wù)醫(yī)藥研究會(hu±∞"Ωì)的(de)丁峥嵘教授分(fēn)享道(d©↑ào)：“呼吸道(dào)感染性疾病在中國(guó)是(shì)一(yī)個↔δ§(gè)重要(yào)的(de)公共衛生(shēng)問(wè♣♥​n)題，具有(yǒu)高(gāo)發病率和(hé)高↓<(gāo)死亡率，但(dàn)知(zhī)曉率、就(∑←βjiù)診率、檢查率以及規範治療率相(xià↕≥ε¥ng)對(duì)較低(dī)，存在診不(bù)準，治不(bù)好(hǎo)，醫(yī)藥費(f∏'₩δèi)高(gāo)支出，醫(yī)和(hé)防脫離(lí) ♣'φ的(de)現(xiàn)狀。

呼吸道(dào)感染性病臨床診治的(de)挑戰：病原體  (tǐ)種類繁多(duō)且複雜(zá)，疾病迅速擴散，易傳染；臨床症Ω↕ 狀相(xiàng)近(jìn)，單憑臨床經驗難以确診；缺少(sh→‍ǎo)快(kuài)速、準确的(de)病原體(tǐ)診斷手段，無法進<Ω行(xíng)針對(duì)性治療；過往以經驗性治療為(wèi)主，雖快(kuài)速但(dà★₩ ∑n)不(bù)精準，易導緻抗生(shēng)素濫用(yòng)。

感染性疾病醫(yī)防融合信息化(huà)系統在不(bù)增加成本的(de)情況下(xià≤✘€)，解決了(le)現(xiàn)有(yǒu)的(de)個(gè)§∏别傳染病哨點監控（流感等）向已知(zhī)傳染病全部監控升↕✘級，以及每個(gè)省選取少(shǎo)數(shù)哨點醫(yī)院向全部©★醫(yī)療機(jī)構監控升級；提高(gāo)現(xiàn)有(yǒu)的(d₽​×®e)診斷水(shuǐ)平，先進診斷技(jì)術(shù)σ₩下(xià)沉基層，解決基層适宜技(jì♠✔)術(shù)問(wèn)題；通(tōng₽€♠)過數(shù)字化(huà)、智能(néng)分(fēn)析系統，把好(hǎo)的(de)治¥λ¥•療水(shuǐ)平标準化(huà)下(xi§←§‍à)沉到(dào)基層。

基于國(guó)際領先第三代POCT技(jì)術(shù)，系統能(néng)夠很(β÷¶≤hěn)好(hǎo)貫徹落實《“健康中國(guó)2030”規劃 Ω≤綱要(yào)》《“十四五”國(guó)♠↑民(mín)健康規劃》等文(wén)件(jiàn)要(yào)求， ÷加速醫(yī)療數(shù)字化(huà)轉型，加快(•♠kuài)醫(yī)療信息化(huà)系統建設，搭建分(f"©₽™ēn)級診療平台，形成醫(yī)聯體(tǐ)建設↔®‍的(de)互動平台”。

在會(huì)議(yì)的(de)最後，現(xiàn)場(chǎng)專家(jiā)圍繞會(h∏$uì)議(yì)主題和(hé)內(nèi)容，對(duì)一(yī)些(xiē)在實際工(gō≠↕®φng)作(zuò)中的(de)熱(rè)點問(wèn)題進行(xíng)了(le)訪談 ₩分(fēn)享。通(tōng)過專家(jiā)們的(de)講授報(bào£↔>≥)告和(hé)訪談，現(xiàn)場(chǎng)專家(jiā)、學者對(d₩≥uì)出生(shēng)缺陷和(hé)呼吸道&¥©(dào)傳染病防治有(yǒu)了(le)更深入的(de)了(l★δ≤↕e)解。我們也(yě)期待未來(lái)能(néng)有☆∑€γ(yǒu)更多(duō)技(jì)術(shù)創新，共同為(wèi)≠¶δΩ提高(gāo)人(rén)口健康水(sh​'♦uǐ)平和(hé)保護公衆健康而努力。