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基因遺傳病檢測,呼吸道(dào)傳染病檢測,腫瘤早期或預後檢測,

預防出生(shēng)缺陷,守護生(shēng)命起點健康 | 億立方生(shēng)物<σ(wù)出生(shēng)缺陷整體(tǐ)÷≥¶'解決方案

發布日(rì)期:2024-09-12浏覽次數(shù):6122标簽:

9月(yuè)12日(rì)是(shì)預防出生(shēn​φ g)缺陷日(rì),今年(nián)的(de)活動主題是(shì):預防出生(shēng)缺陷∞"♠₩,守護生(shēng)命起點健康。旨在積極宣傳引導公衆了(le)解并掌握出生(shēn>≈​​g)缺陷的(de)三級預防策略,促進科(kē)學健康孕育,同時(shíΩ↑↑π)規範醫(yī)療機(jī)構提供的(de§±®)服務,減少(shǎo)出生(shēng)缺陷的(de)發生(shēng),從(cóng)而促進人" β®(rén)口的(de)高(gāo)質量發展。



什(shén)麽是(shì)出生(shēng)缺陷?


出生(shēng)缺陷是(shì)指嬰兒(ér)出生(shēng)前發生(shēng)的(‍©£de)身(shēn)體(tǐ)結構、功能(néng)或代'₽ <謝(xiè)異常,是(shì)導緻早期流産、死胎、嬰幼兒(ér)✘σ死亡和(hé)先天殘疾的(de)主要(yào≠≠γ)原因。


常見(jiàn)的(de)出生(shēng)缺陷有(®≈yǒu)哪些(xiē)?


出生(shēng)缺陷病種多(duō),病因複雜(zá),目前已知(zh✘•ī)的(de)出生(shēng)缺陷超過80₹∑₩π00種,常見(jiàn)的(de)出生(shēng)缺≠¥↕陷包括以下(xià)幾種:

  1. 遺傳性耳聾:遺傳因素可(kě)能(néng)導緻聽(tīng)力損失&',甚至全聾。
  2. 地(dì)中海(hǎi)貧血:這(zhè)是(shì)一(yī)種由于血紅(hóng)蛋白(bái)基因突變引起的(de)貧血, ↑☆ 常常會(huì)導緻黃(huáng)疸、發育不(bù)良和(hé)嚴重貧血等症•←狀。
  3. 唐氏綜合征:這(zhè)是(shì)一(yī)種由于第21号染色體(tǐ)多(duō)一(yī)條引起 ¶的(de)染色體(tǐ)病變,會(huì)導緻智力≠≈低(dī)下(xià)、特殊面容和(héσ♦™>)生(shēng)長(cháng)發育遲"♦≈緩等症狀。
  4. 脊髓性肌萎縮症:這(zhè)是(shì)一(yī)種由于運動神經元基因突變引起的(de)神經性疾病,會(huì£φ ×)導緻肌肉無力、萎縮和(hé)呼吸困難等症狀。
  5. 苯丙酮尿症:這(zhè)是(shì)一(yī)種由于苯丙氨酸羟化(huà)酶基因突變引起的(♦♠de)代謝(xiè)性疾病,會(huì)導緻智力低(dī)下(xià)、皮膚色≤₽®☆素沉著(zhe)和(hé)鼠尿臭味等症狀


導緻出生(shēng)缺陷的(de)原因有(yǒu)哪些(xiē)?

出生(shēng)缺陷的(de)發生(shēng)原因比較複雜(zá),主™♦要(yào)有(yǒu)遺傳因素、環境因素等以及多(d✘¶©uō)方相(xiàng)互作(zuò)用(y©εòng)共同引起。大(dà)緻包括但(dàn)不(‍✔$♥bù)限于以下(xià)原因: 


  1. 遺傳因素:父母的(de)異常基因遺傳或生(shēng)殖細胞突變都(dōu)可(kě)能(néεσ>ng)引發出生(shēng)缺陷。

  2. 母體(tǐ)營養因素:母親孕期營養不(bù)良與出生(shēng)缺陷發生(shēng)有♠'(yǒu)關,如(rú)神經管缺損、先天性心髒病、耳畸形等。

  3. 社會(huì)環境因素:如(rú)高(gāo)齡生(shēng)育(包括父親)增加出生(shēng)缺陷的(de)風(λ£←βfēng)險。

  4. 基因突變:如(rú)果發生(shēng)基因突變的(de)情況,也(yě)會(huì)✘★•影(yǐng)響到(dào)新生(shēng)兒(ér)的(de)生 ≥π♠(shēng)長(cháng)和(hé)發育,大(dà)多(σπ¥duō)數(shù)是(shì)家(jiā)族中有>↕(yǒu)代謝(xiè)性疾病的(de)原因,也(yě)有(yǒu)可(kě)™®∞∏能(néng)會(huì)遺傳給下(xià)一(yī)≈≤代。


出生(shēng)缺陷雖然可(kě)怕,但(dàn)是✘©(shì)通(tōng)過科(kē)學的(de)婚前檢查、孕前檢查和(hé)産前檢查☆✔♥‌,可(kě)以有(yǒu)效地(dì)減少(shǎo)™™•出生(shēng)缺陷的(de)發生(shēng)。


如(rú)何預防出生(shēng)缺陷?

我國(guó)重點推廣出生(shēng)缺陷三級預防措施,可(kě₩↔)預防大(dà)多(duō)數(shù)缺陷兒(ér)的(de)出生(shēng)或減輕症狀γ÷ε。


同時(shí)結合國(guó)家(jiā)衛生(shēng)健康委在202γγ3年(nián)8月(yuè)印發的(d↕€e)《出生(shēng)缺陷防治能(néng)力提升計(jì)劃 (2023"÷ €—2027年(nián))》文(wén)件₹‌&(jiàn)指導,應堅持預防為(wèi)主、防治結合,圍繞婚前、孕前、孕期、新生(shēng)兒(★™ ér)和(hé)兒(ér)童各階段,聚焦提‌∏升出生(shēng)缺陷防治服務能(néng)力£‍,促進出生(shēng)缺陷防治工(gōng)‍β∞作(zuò)高(gāo)質量發展,預防和(hé)控制(zhì)嚴重出生<×φ(shēng)缺陷發生(shēng),減少(★♥♠shǎo)出生(shēng)缺陷所緻嬰幼兒(÷•±ér)死亡及先天殘疾,更好(hǎo)滿足群衆健康孕育的(de)需求♣↕™≥。


我國(guó)是(shì)人(rén)口大(dà)國(guó),也(yě)是(sh©¶‍£ì)出生(shēng)缺陷高(gāo)發國(guó)家(jiā)。根據國(guó)衛辦↓"€婦幼發(2018]19号《中國(guó)出生(shēng)缺陷防治報(bào)告》數(shα♥≥≥ù)據顯示,目前我國(guó)出生(shēng)缺陷發生(shēng)率在5.6%左右每‌'£ 年(nián)新增出生(shēng)缺陷數(shù)約90萬例。出生(shēng)缺陷嚴重影(yǐ§☆σ$ng)響兒(ér)童的(de)生(shēng)存和(hé)生(shēng)活←<φ質量,給患兒(ér)及其家(jiā)庭帶來(lái)巨大(dà)的(de)痛苦和(hé)經濟¥↔負擔。


“早發現(xiàn)、早預防、早治療”是→‌(shì)目前出生(shēng)缺陷防治→‌的(de)指導原則。開(kāi)展基因組學檢測目的(de)是(shì)從(cóng)​±Ω源頭上(shàng)預防出生(shēng)缺陷的(de)發生(←€shēng)。億立方是(shì)在新時(shí)代背景下(xià)成立的(÷™de)一(yī)家(jiā)國(guó)家(jiā)高(gāo)新>>÷γ技(jì)術(shù)企業(yè),十年(nián)如(rú)一(yī)日(rì)的(dπδe)堅守與付出,形成了(le)出生(shēng)缺<γ•×陷整體(tǐ)解決方案。



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