
3月(yuè)3日(rì)是(shì)全國(guó)愛(ài)耳日(rì),也(yě)↓φ♠是(shì)世界愛(ài)耳日(rì)。我國(guó)今年≈≠(nián)的(de)愛(ài)耳日(rì)主題 ≥是(shì):科(kē)技(jì)助聽(tīng),共享美(měi)好(hǎo)生(shēng)活!
在第25個(gè)全國(guó)“愛(ài)耳日(r®≈™ ì)”到(dào)來(lái)之際,強調了(le)耳聾基因檢測在提升聽(tīng)↓→↔$力健康和(hé)生(shēng)活質量方面的(de)重要(yào)性。我們要(yβ♥ào)更科(kē)學地(dì)認識耳聾,主動利用(yòng)科( λφkē)學手段對(duì)新生(shēng)兒(ér↔↔γ)聽(tīng)力障礙做(zuò)到(dào)早診斷、早發±φ現(xiàn)、早幹預、早治療,這(zhè)是(shì)降低(d€♥ε♦ī)出生(shēng)缺陷率、促進生(shēng "β&)育健康的(de)關鍵步驟。
耳聾基因檢測作(zuò)為(wèi)一(yī)項前沿的(∞ de)科(kē)技(jì)手段,能(néng)夠幫助我們識别遺傳性耳聾的(de)風(f✔φēng)險,為(wèi)家(jiā)庭提供預防和(hé)幹¶>預的(de)策略,從(cóng)而落實健康中國(guó)戰略。通(tōng)過這(zhè)樣的(de)科(kē)學方法,我們不(××bù)僅能(néng)夠為(wèi)患者提供更精準的(de)醫( ε≤yī)療支持,還(hái)能(néng)為(wèi)整個(g♣♥è)社會(huì)的(de)健康福祉做(zuò)出貢獻。&β®讓我們在愛(ài)耳日(rì)這(zhè)一(y₩™ī)天,共同倡導和(hé)實踐這(zhè)一(yī)科(kē)學理(lǐ✘∑♦)念,用(yòng)科(kē)技(jì)的(d¶♠★e)力量守護每一(yī)個(gè)孩子(zǐ)的(de)聽(tīng)力δ↓✘健康,共享一(yī)個(gè)充滿聲音(yīn)的(de)美(měi)好(hǎo)世界。<≈
關于耳聾,很(hěn)多(duō)人(rén)都(dōu)存在誤區(qū),認為(wèi)隻•← 有(yǒu)聾啞人(rén)才有(yǒu)生(shēng)育聾兒(ér)✔ 的(de)風(fēng)險,以為(wèi)€☆Ω☆孩子(zǐ)出生(shēng)時(shí)聽(tīng)力正常,便萬事(sh¶♦•₹ì)無憂了(le)。但(dàn)事(shì$¥ )實并非如(rú)此。
耳聾包括先天性耳聾(即出生(shēng)時(shí)¶₹λ就(jiù)已經發生(shēng)耳聾症狀)和(hé)遲發性耳聾(即剛出生(shēng)時(sγβ♥hí)聽(tīng)力正常,但(dàn)在成長(cháng)過程中因為(wèi)某些(♦™'↔xiē)因素導緻聽(tīng)力下(xià)降)。
據世衛組織統計(jì),全球大(dà)約有φπ♥•(yǒu)3.6億人(rén)患有(yǒu)殘疾性聽(tīng)力,我國(guó≤&≠ε)現(xiàn)有(yǒu)聽(tīng)力殘疾人(rén)群2780萬,位居全國(Ω>guó)殘疾人(rén)數(shù)量之首。每年(nián)我國(g≥©↔™uó)新增6萬名遲發型耳聾患者,這(zhè)些(xiē)孩子(z™ ǐ)不(bù)能(néng)和(hé)别人(rén)進行(xíng)正常的(d¥&"$e)語言交流,無法享受正常的(de)生(shēng)活,這(z₹₽hè)對(duì)兒(ér)童和(hé)家(jiā)庭÷≤都(dōu)是(shì)極大(dà)的(de)痛苦。
遺傳性耳聾指的(de)是(shì)由于基因和(hé)染色體(tǐ)異常所緻的(de)耳聾。這(♣♥zhè)種疾病是(shì)由父母的(de)遺傳物(wù)質(包括染色體(tǐ)及位δ≈≥于其中的(de)基因)發生(shēng)了(le)改變傳給後代而引起的(d☆∞∏↔e)耳聾,是(shì)人(rén)類最常見(jiàn)的(de)感覺神經系統缺陷之一β≤≤(yī)。不(bù)論父母方的(de)單方面或雙方是(shì)耳聾患者還(hái)是(shì)健₩φ康攜帶者,耳聾基因都(dōu)會(huì)通(tōng)過父母向子(zǐ)女(nǚ)遺傳。
傳統的(de)檢測方法無法及時(shí)發現(xiàn)遲發性耳聾或 ∑£基因突變導緻的(de)耳聾,開(kāi)展耳聾基因檢測可(kě)以起到(dàφ≈o)很(hěn)好(hǎo)的(de)效果。 ♠
耳聾基因檢測是(shì)通(tōng)過≈δε對(duì)人(rén)的(de)DNA進行(xíng)檢測,發現(xiàn)是(sh£σì)否存在耳聾基因。如(rú)果家(jiā)族中有(yǒu)攜帶耳聾基因的(de)成員(≈↑δyuán),可(kě)以根據耳聾基因的(♣♦∞™de)類型,采取一(yī)些(xiē)相(xiàng)應措施防止耳聾寶寶出生(sh®βēng)或預防出生(shēng)寶寶耳聾的(de)↕'"≠發生(shēng)。
我國(guó)聽(tīng)力殘疾人(rén)群占我國(guó)殘疾人↕★<(rén)總數(shù)33%,居各類殘疾之首。我→ε→國(guó)耳聾基因人(rén)群攜帶率為(wèi)6%,攜帶者約為(wèi)→'βΩ7800萬人(rén),并且7歲以下(xià)聾≥©兒(ér)達80萬人(rén)。攜帶耳聾基因但(dàn)聽(tīng)力正常 ∑的(de)夫婦也(yě)有(yǒu)可(kě)能(néng)生(sh<∏ēng)下(xià)帶有(yǒu)耳聾基因的(de)寶寶,在一(yī)些(xiē)誘發情ε¥況下(xià)會(huì)有(yǒu)發生("'©γshēng)耳聾的(de)風(fēng)險!
我國(guó)目前的(de)新生(shēng)兒(ér)聽(tīng)力篩¥©σ查,僅可(kě)以檢測現(xiàn)有(yǒu)聽(tīng)力狀況,但(dàn÷©∞)不(bù)能(néng)對(duì)後天的(de)聽(tīng)力情況及變化(huà)做(zuò₹✘₩)出預警。因此,為(wèi)了(le)優生(shēng)優育±σ,耳聾基因檢測便顯得(de)尤為(wèi)重要(yλ₩€✔ào)。
億立方生(shēng)物(wù)根據耳聾基因篩查專家(jiā)共識,選↔λ擇中國(guó)人(rén)群發生(shēε≤↔ng)率高(gāo)的(de)20個(gè)基因突變位點,是(shì)目前國(guó)γ•內(nèi)檢測位點較多(duō)的(de)優質注冊産品。含4種基因(™βσGJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA)20個(g♣ è)耳聾基因突變位點(包括35delG、167delT、176-191de♣↓★←l16、235delC、299-300delAT、538C>T、547G>♠δA1494C>T、1555A>G、2168A>G、IVS7-2A>G、2¶∞π$81C>T、589G>A、1174A>T、1226δ✔ G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G&₹gt;C、2027T>A、2162C>T)。
開(kāi)展基因檢測目的(de)是(shì)從(cóng)源頭上(shàng)預防出'∑<↑生(shēng)缺陷的(de)發生(shēng)。億立方生(shēng≤♥)物(wù)在新時(shí)代背景下(xià)推出遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒。做(zuòוγ)到(dào)高(gāo)科(kē)學性、高(gāo)覆蓋率、高(gā₹π€¥o)适宜性、高(gāo)準确性、高(gāo)質量、高(gāo)性價比。
待檢者基因組DNA的(de)檢測下(xià)限為(wèi)2ng/μL。
經5000例多(duō)中心臨床樣本驗證,與測序符合率為(wèi)100%。
可(kě)同時(shí)檢測出雜(zá)合、純合突變 ,雜(zá)交信号強,非特異信号弱,常見(jiàn)位點均設置π''正常對(duì)照(zhào),用(yòng)于雜(zá)合$€σ<子(zǐ)/純合子(zǐ)判别,減少(shǎo)漏檢。
肉眼直接可(kě)判讀(dú)結果,穩定可(k∑§ě)靠。
希望每一(yī)個(gè)準父母或年(nián)輕人(rén)都(dōu)具有(yǒu∏☆♣♠)耳聾預防的(de)知(zhī)識和(hé)意識,尤其加強對( ¥§duì)遺傳性耳聾知(zhī)識的(de)了(le)解和(hé)∑≤行(xíng)動參與,為(wèi)提高(gāo)國(guó)家(jiā)整體(tǐ)的(de)健康£↓×÷水(shuǐ)平做(zuò)一(yī)份貢獻。早診斷、早發現(xiàn)、早幹&≥σ預。
億立方生(shēng)物(wù)正在不(bù)懈地(dì)努力提供出生(shēng)缺陷與遺傳性≠☆疾病檢測的(de)解決方案,做(zuò)到(dào)創新、适宜、保質、合規、努力為(wèi)提高•←(gāo)兒(ér)童健康水(shuǐ)平和(hé)提升人(rén)口出生(shēng)素質盡一(↑✔αyī)份力。
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